Ngantor dan Berbisnis

Photobucket

3.18.2009

Mengenal Apa sih Crouzon Syndrome

ini adalah foto anak penderita crouzon syndrome sebelun dan setelah operasi wajah
Setelah sebelumnya posting tentang Ghina yang berjuang melawan Crouzon Syndrome, kali ini bunda ingin mengulas sedikit tentang sindroma Crouzon. Karena nama sindroma ini sepertinya masih amat asing di telinga kita. Tapi tak ada salahnya bunda sadur untuk menambah pengetahuan.

Sindroma Crouzon
adalah kelainan atau mutasi genetik yang menyebabkan kerangka kepala tidak tumbuh sebagaimana mestinya. Kelainan ini membuat kerangka kepala tidak bisa tumbuh normal dan mengakibatkan bagian wajah tampak rata. Biasanya jarak mata kanan dan kiri agak berjauhan dan menonjol seolah mau keluar.

Banyak penderita sindroma Crouzon mengalami kesulitan penglihatan karena letak yang tidak simetri, kurang pendengaran dan ada juga yang tuli, rata-rata hidungnya pesek. Masalah lain adalah kemungkinan bibir sumbing, tidak memiliki langit-langit mulut. Kondisi kelainan ini berbeda dari satu individu dengan individu lain. Namun rata-rata mereka yang menderita Crouzon Syndrome dapat hidup normal dan kecerdasannya pun sama saja dengan manusia normal lainnya. Terbukti Ghina kini sudah duduk di bangku SMP kelas 8. Dia dapat menikmati bangku sekolah di sekolah umum karena sekolah tersebut menerima anak-anak yang berkebutuhan khusus.

Crouzon syndrome terjadi pada 16 per satu juta bayi lahir. Itu sebabnya tidak terlampau terekspos. Nah gen yang menyimpang alias selingkuh itu disebut gen FGFR2(fibroblast growth factor receptor 2) yang mestinya bertugas untuk pembelahan sel, mengatur pertumbuhan dan kematangan sel, membentuk pembuluh darah, menyembuhkan luka dan perkembangan embrio.

Apakah ini diturunkan? Bisa ya, bisa juga tidak. Seperti pada kasus Ghina, semua keluarganya normal. Sehingga penyimpangan gen kromosom XX dan XY (yang berasal dari kromosom laki-laki -ayah- dan kromosom perempuan -ibu-) ini pun sampai sekarang masih misteri. Kelainan ini diberi istilah Crouzon, sesuai dengan penemunya yang pertama kali bernama Octave Crouzon, asal Prancis

* berminat untuk mengetahui lebih jauh? linknya ada di tulisan yang berwarna kuning.

29 komentar:

  1. "Alhamdulillaahilladzi 'aafaani mimmabtalaaka bihi wafadhdholani 'alaa katsiirin mimman kholaqo tafdhiila" (HR. Tirmidzi Bab Do'a)

    Bunda, makasih banyak atas infonya. Melihat fenomena seperti ini, semakin bersyukur kepadaNya dengan segala nikmatNya yang tak terhitung nilainya...

    BalasHapus
  2. Semoga generasi kita terbebas dari kelainan tersebut,amin

    Thanks Bunda atas sharing nya...

    BalasHapus
  3. @ Umi Rina : betul Umi Rina, dengan banyak bersyukur kita selalu diingatkan segala nikmat yg sudah diberikan kepada kita.

    @ Mampir Ngombe : saya ikut mengaminkan, mas

    BalasHapus
  4. Nauzdubilah.....ternyata yang bisa selingkuh ga cuma manusia ya bun?...gen juga bisa selingkuh.....alhamdulillah anak gw lahir dengan fisik yang sempurna.......Nice posting Bunda...selalu dapet ilmu baru kalo disini...hehehe morning...muachh

    BalasHapus
  5. Wahh..info yang bagus banget bunda...
    Alhamdulillah juga aku sudah diberikan anak2 yang sempurna...semakin membuat aku bersyukur bunda...

    BalasHapus
  6. ooo..begitu,.......trims, info bagus.
    Komentarnya sama dengan Atca.......

    BalasHapus
  7. hehehe ini dia yg kupertanyakan di postingan yg lalu, akhirnya terjawab juga, makasi yah bunda utk ilmu kesehatannya:)

    BalasHapus
  8. Bunda...terimakasih atas entry ini...it's very informative.. Salam sayang dari Tirana..

    BalasHapus
  9. intinya kita patut bersyukur atas nikmat lebih yang telah diberikan oleh-Nya.... Insya Allah

    BalasHapus
  10. tidak ada yg lebih membahagiakan seorang ibu/ayah selain melihat putra/putri nya tumbuh dan lahir dengan sempurna.
    tapi semua itu Allah pasti Maha Tahu, pasti ada hikmah dibalik semua itu..

    anyway, thanks info nya.. jadi tahu ttg penyakit ini..
    makasih bunda...

    BalasHapus
  11. alhamdulillah, kita diberi fisik yang sempurna oleh Allah...
    makasih bun, baru denger sydrome ini dari blog bunda... info yang sangat bermanfaat, dapet pengetahuan baru...

    BalasHapus
  12. Makasih banyak bunda sharing infonya, sangat bermanfaat. Saya baru tau syndrome yg satu ini

    BalasHapus
  13. Makin hari matkin banyak penyakit yg aneh ya bunda..

    BalasHapus
  14. makasih infonya bunda..dengan informasi ini kita jadi lebih bersyukur atas karunia yang Kuasa karena dikaruniai anak yang sehat secara jasmani..semoga Ghina makin pinter ya..salam hangat selalu..

    BalasHapus
  15. wou... begitu to....
    masukan baru ni buat sungai kuantan......
    di sungaikuantan blum trdapat... yg sperti ini...

    BalasHapus
  16. thank you for sharing the information :)

    BalasHapus
  17. Ooooowwww... gitu to Bun, makasih atas infonya.
    Amit-amit jabang bayi, semoga itu gak terjadi pada hamba ya Alloh... Amin.

    BalasHapus
  18. hmmmm... belum bisa komen bun... sukja parno kalo baca yang ginian... btwe makasih bun

    BalasHapus
  19. aduuuuh ternyata bunda satu ini, selain gaul wawasannya oke bgt kereeeen bun..

    BalasHapus
  20. ngeri juga ya, tapi gak ada pengaruhnya sama kecerdasan kan bunda...

    BalasHapus
  21. bunda, tulisan ini membwat mata hati-q terbuka, betapa Allah tlah memberikan karunianya yang terbesar bagi-q... putri yang cantik, sehat, cerdas dan sholeha ( insya Allah )... tapi slama ini kenapa aq kurang bersyukur????

    BalasHapus
  22. wah... kasian juga ya.... semoga anakku lahir sehat walafiat

    BalasHapus
  23. makasih infonya bunda... jadi makin tau ttg Crouzon Syndrome

    BalasHapus
  24. dq paling cepet trenyuh ngliat ginian
    cabuut dulu ahh bunn......

    BalasHapus
  25. @ Nyante Aza Lae : lho kok... ini bagus utk info agar mewaspadai gitu .. gpp bang nyante aja deh

    @ Lyla : makasih kembali, sayang

    @ Diary Pink : Insya Allah, semoga cepet dpt momongan yg sehat dan cerdas serta shaleh/shalehah. Amin.

    @ iburumpi : alhamdulillah, dengan begitu jadi banyak bersyukur ya bu..

    @ Suryaden : tak ada pengaruh pada kecerdasan. terbukti Ghina bisa belajar maksimal meski telinga dan matanya pun kurang normal, bang Surya.

    @ MATA HATI : Terimakasih, sayang. Insya Allah bisa jadi amalan dan membawa manfaat bagi sobat2 blogger lainnya.

    @ Senoaji : gpp mas.. makasih kunjungannya ya

    @ Riosisemut : Insya Allah, semoga demikian. Tapi kita khan mesti ingat mas.. tak ada seuatupun diciptakan Allah dengan sia-sia. Dengan adanya penyakit ini orang jadi pandai mensyukuri nikmat Allah. ya ngga

    @ erisya nor : same to you sis. thankyou for coming and leave a comment

    @ SUNGAIKUANTAN.COM : dengan baca ini jadi tambah pengetahuan kan bang.. makasih ya sudah datang ke pondok bunda

    @ mama hilda : makasih mama hilda. saya sudah sampaikan salam utk Ghina dan saya ikut mengaminkan doa mama utk Ghina.

    @ rampadan : itu semua berkat kemajuan teknologi dan kepandaian manusia juga, tentu saja semua atas ijin Allah untuk menguaknya

    @ Erik 193913 : makasih kembali bang Erik

    @ Ana Fardiana : makasih kembali mbak Anna, semoga kita jadi pandai mensyukuri nikmat Allah ya, sayang.

    @ Penny : ya mbak Penny, makasih kembali sudah bersedia berkunjung ke pondok Bunda

    @ Ifoel : 100% betul bang Ifoel, makasih udah berkunjung ke sini

    @ Tirana : terimakasih kembali dear Tirana. salam sayang bunda selalu

    @ Mbak Atca & Bang Ir : ya begitulah, memangnya kita harus selalu mensyukuri nikmat Allah, terlebih sudah diberi amanah putra/putri yg sehat dan semoga menjadi anak2 yg shaleh/shalehah ya

    @ brown sugar : alhamdulillah .... love you and big Hugg just for U dear

    BalasHapus
  26. bunda aku mo tanya dimana kebetulan bgt anaku di diagnosa menderita penyakit sindroma crouzon tpi setelah dirawat kurang lebih 2 mggu dokter menyatakan bahwa penyakit tersebut tidak dapat diobati dan umurnya pun tidak lama lgi,ohya saat ini umur anaku baru 4 bulan.Yang ingin aku tanyakan apa anaku bisa sembuh dan kmana aku harus membawa anaku beobat.Terima kasih banyak bunda jawabanya sangat aku harapkan.

    BalasHapus
  27. Bike Attachments : What youre saying is completely true. I know that everybody must say the same thing, but I just think that you put it in a way that everyone can understand. I also love the images you put in here. They fit so well with what youre trying to say. Im sure youll reach so many people with what youve got to say. Diamond Blizz

    Kind Regard

    Juns

    Best to Download

    BalasHapus

sobat Bunda semua, terimakasih sudah bersedia meninggalkan komentar. Mau nyampein kritik juga boleh... Monggo tak perlu ragu-ragu.
Jika ada kekeliruan, mohon dimaafkan yaaa